Süt Dişi Dökülmesinde Gecikme, Tekrarlayan Pulmoner Enfeksiyon ve Egzama ile Tanı Alan Job Sendromlu Olgu

Süt Dişi Dökülmesinde Gecikme, Tekrarlayan Pulmoner Enfeksiyon ve Egzama ile Tanı Alan Job Sendromlu Olgu

dc.authorid	0000-0002-1702-2586
dc.date.accessioned	2020-06-25T20:38:50Z
dc.date.available	2020-06-25T20:38:50Z
dc.date.issued	2018	en_US
dc.department	Kapadokya Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Yüksekokulu, Beslenme ve Diyetetik Bölümü
dc.description.abstract	Süt Dişi Dökülmesinde Gecikme, Tekrarlayan Pulmoner Enfeksiyon ve Egzama ile Tanı Alan Job Sendromlu Olgu Hiper Ig E sendromu (HIES) olarak da adlandırılan ‘’Job Sendromu’’: Yükselmiş Ig E (> 2,000 Ul/mL) ve eozinofili, egzama, tekrarlayan deri hastalıkları ve pulmoner enfeksiyonlar ile karakterize, nâdir görülen, kompleks immün yetmezlik sendromudur. Sendrom, otozomal dominant veya otozomal resesif şekilde görülebilir. STAT3 mutasyonu sonucunda meydana gelen otozomal dominant Hiper Ig E sendromu; inflamasyon ve bağ dokusu, iskelet, damar yapısı ve dental anormalliklerle ile karakterizedir. Otozomal resesif HIES sendromu ise DOCK8’de meydana gelen mutasyon sonucunda oluşur ve otozomal resesif HIES sendromlu hastalar genellikle viral deri enfeksiyonlarına daha yatkındır. Hastalığın prevalansı erkekler ve kadınlar için aynıdır. 9 yaşındaki erkek hasta kliniğe ateş, öksürük, balgam, kulak akıntısı, baş ağrısı, tekrarlayan pulmoner enfeksiyon ve egzama şikâyeti ile başvurdu. Hastanın; aile öyküsü alındı, geçmiş tıbbî kayıtları incelendi, fizikî muayenesi yapıldı, akciğer grafisi çekildi, tam kan sayımı yapıldı ve hastanın serum Ig E seviyesi ölçüldü. Aynı zamanda, hastaya dental muayene de yapıldı. Hastanın Ig E düzeyi: 2,826 IU/ml idi. Hastanın Ig E düzeyinin bu denli yüksek olması, bu duruma egzama ve tekrarlayan pulmoner enfeksiyonların eşlik etmesi ve hastanın süt dişlerinin henüz dökülmemiş olması ‘’Job Sendromu’’nun bulgularını düşündürdü. Bu durumun sonucunda, hastanın ‘’Grimbacher Kriteri’’ skorunun hesaplanmasına karar verildi. Hastanın “Grimbacher Kriteri” skorunun 36 olarak hesaplanması ile birlikte hastanın tanısı doğrulandı. Yüksek serum Ig E seviyesi, diş anormallikleri, tekrarlayan pulmoner enfeksiyonlar ve egzama “Job Sendromu”nun tipik, klinik özellikleridir. Vaka, sendromun nâdir görülmesinden kaynaklı tanı koyma güçlüğünün ve tanı koyma süresindeki gecikmenin önlenmesine katkıda bulunmak amacıyla hazırlanmıştır.
dc.identifier.endpage	218	en_US
dc.identifier.issn	2458-9799
dc.identifier.issue	3	en_US
dc.identifier.startpage	218	en_US
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12695/472
dc.identifier.volume	3	en_US
dc.institutionauthor	Küçükkatırcı, Hürmet
dc.language.iso	tr
dc.publisher	İzmir Katip Çelebi Üniversitesi
dc.relation.ispartof	İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Yayını
dc.relation.publicationcategory	Konferans Öğesi - Ulusal - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rights	Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	en_US
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.subject	Egzama
dc.subject	Dental anormallik
dc.subject	Job sendromu
dc.subject	Pulmoner enfeksiyon
dc.subject	Hiper Ig E sendromu
dc.title	Süt Dişi Dökülmesinde Gecikme, Tekrarlayan Pulmoner Enfeksiyon ve Egzama ile Tanı Alan Job Sendromlu Olgu
dc.type	Conference Object